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São preocupações deixadas pela Federação das Doenças Raras, quando se assinala o Dia Mundial destas Doenças. Muitas vezes, são as próprias associações ou as famílias dos doentes a financiarem o trabalho dos investigadores.
É um valor que representa 15 por cento da despesa hospitalar. No total, há 152 medicamentos órfãos autorizados em Portugal.